De eerste stap is gezet! Het Erasmus MC heeft in samenwerking met ons, een wetenschappelijk artikel gepubliceerd. Het gehele artikel is hier te lezen. Er is ontdekt dat bepaalde genen mogelijk verantwoordelijk zijn voor de beperkingen van onze kinderen. Nu is de volgende stap om te onderzoeken welke genen dit precies zijn.

Het Erasmus MC heeft aangegeven graag met ons verdere stappen te willen ondernemen om daadwerkelijk onderzoek mogelijk te gaan maken.

Momenteel weten we dat 32 kinderen in Nederland een afwijking op chromosoom 12q hebben. Het onderzoek start, wanneer voldoende geld beschikbaar is, in Nederland.

€ 300.000 is een startkapitaal waarmee je een volwaardig onderzoeksteam met onder andere een klinisch geneticus, een arts en arts-assistent kunt inrichten.

Wanneer er eerste resultaten zijn, hebben ziekenhuizen zelf ook nog mogelijkheden om fondsen te werven en zijn zij (en wij) niet meer alleen afhankelijk van de donaties die Stichting 12q ontvangt.

Hoe gaat zo’n onderzoek?

Een dergelijk onderzoek is een omvangrijk en langdurig proces. In grote lijnen worden de volgende stappen doorlopen:

Het eerste doel is om zoveel mogelijk patiënten in het onderzoek te kunnen betrekken. Daarom worden behandelend artsen benaderd met het verzoek de ouders te informeren over het onderzoek. Ouders krijgen vervolgens vragenlijsten, waarvan de resultaten worden vastgelegd in een database. Worden er overlappingen zichtbaar, dan worden die in kaart gebracht.

Daarnaast geven de deelnemers bloed af. Deze bloedstalen worden onderzocht en nauwkeurig uitgeplozen of hier gevolgen van de afwijking in terug te vinden zijn.
Kinderen hebben vaak ook therapieën of hebben deze gehad. Welke waren dat en wat bracht het?
Met de resultaten van bovenstaande en natuurlijk meer, ligt een basis om op verder te gaan. Stichting 12q heeft een medische adviesraad die het proces zal volgen.

Onwetendheid is lastig...

Krijgt je kind de diagnose: een afwijking op chromosoom 12, dan weet je eigenlijk nog niets. Wat zijn de mogelijke gevolgen?

Wat zijn de verwachtingen? Wat kan ik doen? Waar doe ik goed aan? Hoe oud wordt mijn kind? Slaapt/ eet/drinkt/groeit hij slecht vanwege deze afwijking of is er iets anders aan de hand? Alle bekende patiënten in Nederland zijn jongetjes.

Komt dit alleen bij jongens voor of is dit toeval? Je weet niets en daar heb je als ouder elke dag mee te maken.
Daarom willen wij dat er onderzoek komt. We hebben al mooie stappen gezet, maar we zijn er nog niet. Help jij ons mee?