We zijn gestart!

Dankzij onze trouwe sponsoren en donateurs heeft het Erasmus MC in januari 2022 een start kunnen maken met een 4-jarig promotieonderzoek naar chromosoom 12q afwijkingen! Ook is in samenwerking met ons een wetenschappelijk artikel gepubliceerd. Het gehele artikel is hier te lezen. 

De drie pijlers van dit promotieonderzoek zijn:

1. Het in kaart brengen van chromosoom 12q patiënten en hun behoeften.

2. Wetenschappelijke kennis van genen en hun geassocieerde ziekten en symptomen op chromosoom 12q vergroten.

3. Gericht onderzoek naar een klein aantal kandidaat genen.

 

 

De uitkomsten van dit onderzoek zullen de inzichten in afwijkingen van chromosoom 12q vergroten. Uiteindelijk zal dat kunnen bijdragen aan een betere zorg en behandelopties voor patiënten met 12q deleties.

Hoe gaat dit onderzoek?

Het promotieonderzoek is een omvangrijk en langdurig proces. In grote lijnen worden de volgende stappen doorlopen:

Stap één is zoveel mogelijk patiënten in het onderzoek te betrekken. Zij worden uitgenodigd voor een uitgebreid klinisch onderzoek op de polikliniek van de afdeling Klinisch Genetica van het Erasmus MC.

Stap twee is het in kaart brengen van de genen die reeds met ziekte in verband zijn gebracht en genen die dat niet zijn. Er wordt gezocht naar varianten binnen deze genen die bij de patiënten zijn gevonden. Dit kan leiden tot het identificeren van nieuwe ziektebeelden.

Stap drie is het focussen op een selectie van kandidaat genen waarbij geprobeerd wordt beter in kaart te brengen hoe veranderingen in deze genen leiden tot ziekte.

De uitkomsten van dit onderzoek zullen de inzichten in afwijkingen van chromosoom 12q vergroten. Uiteindelijk zal dat kunnen bijdragen aan een betere zorg en behandelopties voor patiënten met 12q deleties.

Onwetendheid is lastig...

Krijgt je kind de diagnose: een afwijking op chromosoom 12, dan weet je eigenlijk nog niets. Wat zijn de mogelijke gevolgen?

Wat zijn de verwachtingen? Wat kan ik doen? Waar doe ik goed aan? Hoe oud wordt mijn kind? Slaapt/ eet/drinkt/groeit hij slecht vanwege deze afwijking of is er iets anders aan de hand? Alle bekende patiënten in Nederland zijn jongetjes.

Komt dit alleen bij jongens voor of is dit toeval? Je weet niets en daar heb je als ouder elke dag mee te maken.
Daarom is dit onderzoek zo belangrijk! We hebben al mooie stappen gezet, maar we zijn er nog niet. Help jij ons mee?