Lees hier de laatste update over het onderzoek naar
chromosoom 12q
Lees hier
Dankzij onze trouwe sponsoren en donateurs heeft het Erasmus MC in januari 2022 een start kunnen maken met een 4-jarig promotieonderzoek naar chromosoom 12q afwijkingen! Ook is in samenwerking met ons een wetenschappelijk artikel gepubliceerd. Het gehele artikel is hier te lezen.
De drie pijlers van dit promotieonderzoek zijn:
1. Het in kaart brengen van chromosoom 12q patiënten en hun behoeften.
2. Wetenschappelijke kennis van genen en hun geassocieerde ziekten en symptomen op chromosoom 12q vergroten.
3. Gericht onderzoek naar een klein aantal kandidaat genen.
De uitkomsten van dit onderzoek zullen de inzichten in afwijkingen van chromosoom 12q vergroten. Uiteindelijk zal dat kunnen bijdragen aan een betere zorg en behandelopties voor patiënten met 12q deleties.
Chromosoom 12 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 133 miljoen basenparen DNA bevat. Dit staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen. Er zijn lange en korte chromosomen. Elk chromosoom bestaat uit een korte arm (p) en een lange arm (q).
Chromosoom 12 is de langste van de groep korte chromosomen. Op dit moment is bekend dat er op dit chromosoom tussen de 1200 en 1400 genen aanwezig zijn.
Helaas is pas van 65 genen bekend (anno 2008) dat zij bij een afwijking, mogelijk de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
Krijgt je kind de diagnose: een afwijking op chromosoom 12, dan weet je eigenlijk nog niets. Wat zijn de mogelijke gevolgen?
Wat zijn de verwachtingen? Wat kan ik doen? Waar doe ik goed aan? Hoe oud wordt mijn kind? Slaapt/ eet/drinkt/groeit hij slecht vanwege deze afwijking of is er iets anders aan de hand? Alle bekende patiënten in Nederland zijn jongetjes.
Komt dit alleen bij jongens voor of is dit toeval? Je weet niets en daar heb je als ouder elke dag mee te maken.
Daarom is dit onderzoek zo belangrijk! We hebben al mooie stappen gezet, maar we zijn er nog niet. Help jij ons mee?
Dat is dus niet bekend. Omdat een afwijking op chromosoom 12 nog niets zegt over wélke genen er niet zijn. De mogelijke scenario’s zijn bijna ontelbaar.
Aanleg voor onder meer de volgende aandoeningen is te herleiden tot een fout (een verkeerde structuur of aantal basenparen) op chromosoom 12:
Verder is er nog niks bekend over de gevolgen van afwijkingen op chromosoom 12.
Niet weten is verschrikkelijk. Daarom is onderzoek zo ontzettend belangrijk. Help jij ons de benodigde €300.000 te bereiken?
Interessante netwerken met betrekking tot zeldzame chromosoomafwijkingen zijn:
www.zeldsamen.nl
www.rarechromo.org
www.erfelijkheid.nl
Tygo mist een stukje tussen 12q13.2 en 12q14.2. Zijn chromosoom is dus korter dan normaal. Hij mist hierdoor genen. Er is iets bekend over een verhoogd risico op bepaalde ziektes (zoals kanker, doofheid, blindheid, melanomen, hartafwijkingen). Maar verder niks. Wat betekent dat voor hem?
Ook is de wetenschap nog niet zover dat ze kunnen aangeven hoe groot de kans is dat hij met de genoemde ziektes te maken krijgt. Verder kunnen ze niet duiden waarom hij niet kan zitten, praten en eten.
Max is 11 jaar oud en werd op 1-jarige leeftijd gediagnosticeerd met het 12q14 microsdeletiesyndroom. Max heeft een algemene ontwikkelingsachterstand maar is de laatste jaren vooruitgegaan. Hij gaat nu overdag naar het toilet, kan goed lezen en kan in hele zinnen praten. Wij, als ouders, hadden nooit gedacht dat hij ooit zou spreken, zeker niet in hele zinnen. Max worstelt met een aantal fysieke aspecten, zoals rennen en klimmen, maar hij loopt nu lange afstanden (hoewel hij langzaam is en vaak niet wil. We zijn altijd bezig met het ontwikkelen van vaardigheden die zijn (en ons) leven makkelijker maken, zoals zijn eigen gordel omdoen in de auto of zijn eigen sokken aantrekken. Met geduld en vastberadenheid hopen we dat hij zich zal blijven ontwikkelen. Max is een hilarische jongen met een groot gevoel voor humor. Hij kan heel charmant zijn en bedenkt veel verschillende manieren om je te manipuleren om bijvoorbeeld een ijsje voor hem te kopen. We houden van zijn groeiende relatie met zijn twee oudere broers - ze houden zielsveel van hem, maar vinden hem ook irritant, net zoals in andere gezinnen - geen speciale behandeling van hen! Hoewel het soms uitdagend en soms vermoeiend is, is het gewoon geweldig om Max in ons leven te hebben. Hij brengt ons zoveel vreugde en plezier.
Rond zijn 2e levensjaar kreeg Jason de diagnose dat hij een chromosoom 12q21.31q21.32 deletie heeft met onbekende pathogeniteit, hartproblemen, gehoorverlies, voedingsproblemen, waarschijnlijke metabolismeziekte en hydrocefalie (waterhoofdje), waarvoor hij aan de rechterkant een ventriculo peritoneale drain in zijn hoofd heeft zitten.
Door meer onderzoek hopen wij duidelijkheid te krijgen wat de beste manier is om Jason ook het maximale te kunnen geven.
