Dankzij onze trouwe sponsoren en donateurs heeft het Erasmus MC in januari 2022 een start kunnen maken met een 4-jarig promotieonderzoek naar chromosoom 12q afwijkingen! Ook is in samenwerking met ons een wetenschappelijk artikel gepubliceerd. Het gehele artikel is hier te lezen.
De drie pijlers van dit promotieonderzoek zijn:
1. Het in kaart brengen van chromosoom 12q patiënten en hun behoeften.
2. Wetenschappelijke kennis van genen en hun geassocieerde ziekten en symptomen op chromosoom 12q vergroten.
3. Gericht onderzoek naar een klein aantal kandidaat genen.
De uitkomsten van dit onderzoek zullen de inzichten in afwijkingen van chromosoom 12q vergroten. Uiteindelijk zal dat kunnen bijdragen aan een betere zorg en behandelopties voor patiënten met 12q deleties.
Chromosoom 12 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 133 miljoen basenparen DNA bevat. Dit staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen. Er zijn lange en korte chromosomen. Elk chromosoom bestaat uit een korte arm (p) en een lange arm (q).
Chromosoom 12 is de langste van de groep korte chromosomen. Op dit moment is bekend dat er op dit chromosoom tussen de 1200 en 1400 genen aanwezig zijn.
Helaas is pas van 65 genen bekend (anno 2008) dat zij bij een afwijking, mogelijk de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
Krijgt je kind de diagnose: een afwijking op chromosoom 12, dan weet je eigenlijk nog niets. Wat zijn de mogelijke gevolgen?
Wat zijn de verwachtingen? Wat kan ik doen? Waar doe ik goed aan? Hoe oud wordt mijn kind? Slaapt/ eet/drinkt/groeit hij slecht vanwege deze afwijking of is er iets anders aan de hand? Alle bekende patiënten in Nederland zijn jongetjes.
Komt dit alleen bij jongens voor of is dit toeval? Je weet niets en daar heb je als ouder elke dag mee te maken.
Daarom is dit onderzoek zo belangrijk! We hebben al mooie stappen gezet, maar we zijn er nog niet. Help jij ons mee?
Dat is dus niet bekend. Omdat een afwijking op chromosoom 12 nog niets zegt over wélke genen er niet zijn. De mogelijke scenario’s zijn bijna ontelbaar.
Aanleg voor onder meer de volgende aandoeningen is te herleiden tot een fout (een verkeerde structuur of aantal basenparen) op chromosoom 12:
Verder is er nog niks bekend over de gevolgen van afwijkingen op chromosoom 12.
Niet weten is verschrikkelijk. Daarom is onderzoek zo ontzettend belangrijk. Help jij ons de benodigde €300.000 te bereiken?
Interessante netwerken met betrekking tot zeldzame chromosoomafwijkingen zijn:
www.zeldsamen.nl
www.rarechromo.org
www.erfelijkheid.nl
Tygo mist een stukje tussen 12q13.2 en 12q14.2. Zijn chromosoom is dus korter dan normaal. Hij mist hierdoor genen. Er is iets bekend over een verhoogd risico op bepaalde ziektes (zoals kanker, doofheid, blindheid, melanomen, hartafwijkingen). Maar verder niks. Wat betekent dat voor hem?
Ook is de wetenschap nog niet zover dat ze kunnen aangeven hoe groot de kans is dat hij met de genoemde ziektes te maken krijgt. Verder kunnen ze niet duiden waarom hij niet kan zitten, praten en eten.
Max is in 2012 geboren. Hij heeft een 12q14 microdeletie. Sinds 2015 kan Max lopen. Max loopt ongeveer 1,5 jaar achter in zijn ontwikkeling en hij is heel klein. Hij mist een groei-gen waardoor het ook niet zinvol is om met hormoontherapie te starten. In zijn eerste twee levensjaren is Max heel vaak in het ziekenhuis opgenomen met longproblemen. Of dit een symptoom van zijn syndroom is – zoals veel andere dingen in zijn ontwikkeling, is moeilijk te zeggen. Alles is eigenlijk onbekend.
Rond zijn 2e levensjaar kreeg Jason de diagnose dat hij een chromosoom 12q21.31q21.32 deletie heeft met onbekende pathogeniteit, hartproblemen, gehoorverlies, voedingsproblemen, waarschijnlijke metabolismeziekte en hydrocefalie (waterhoofdje), waarvoor hij aan de rechterkant een ventriculo peritoneale drain in zijn hoofd heeft zitten.
Door meer onderzoek hopen wij duidelijkheid te krijgen wat de beste manier is om Jason ook het maximale te kunnen geven.
