We zijn gestart!

Dankzij onze trouwe sponsoren en donateurs heeft het Erasmus MC in januari 2022 een start kunnen maken met een 4-jarig promotieonderzoek naar chromosoom 12q afwijkingen! Ook is in samenwerking met ons een wetenschappelijk artikel gepubliceerd. Het gehele artikel is hier te lezen. 

De drie pijlers van dit promotieonderzoek zijn:

1. Het in kaart brengen van chromosoom 12q patiënten en hun behoeften.

2. Wetenschappelijke kennis van genen en hun geassocieerde ziekten en symptomen op chromosoom 12q vergroten.

3. Gericht onderzoek naar een klein aantal kandidaat genen.

 

 

De uitkomsten van dit onderzoek zullen de inzichten in afwijkingen van chromosoom 12q vergroten. Uiteindelijk zal dat kunnen bijdragen aan een betere zorg en behandelopties voor patiënten met 12q deleties.

Onwetendheid is lastig

Krijgt je kind de diagnose: een afwijking op chromosoom 12, dan weet je eigenlijk nog niets. Wat zijn de mogelijke gevolgen?

Wat zijn de verwachtingen? Wat kan ik doen? Waar doe ik goed aan? Hoe oud wordt mijn kind? Slaapt/ eet/drinkt/groeit hij slecht vanwege deze afwijking of is er iets anders aan de hand? Alle bekende patiënten in Nederland zijn jongetjes.

Komt dit alleen bij jongens voor of is dit toeval? Je weet niets en daar heb je als ouder elke dag mee te maken.
Daarom is dit onderzoek zo belangrijk! We hebben al mooie stappen gezet, maar we zijn er nog niet. Help jij ons mee?