Chromosoom 12 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 133 miljoen basenparen DNA bevat. Dit staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen. Er zijn lange en korte chromosomen. Elk chromosoom bestaat uit een korte arm (p) en een lange arm (q).

Chromosoom 12 is de langste van de groep korte chromosomen. Op dit moment is bekend dat er op dit chromosoom tussen de 1200 en 1400 genen aanwezig zijn.

Helaas is pas van 65 genen bekend (anno 2008) dat zij bij een afwijking, mogelijk de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.

Wat betekent dit voor jouw kind?

Dat is dus niet bekend. Omdat een afwijking op chromosoom 12 nog niets zegt over wélke genen er niet zijn. De mogelijke scenario’s zijn bijna ontelbaar.

Mogelijke gevolgen

Aanleg voor onder meer de volgende aandoeningen is te herleiden tot een fout (een verkeerde structuur of aantal basenparen) op chromosoom 12:

Verder is er nog niks bekend over de gevolgen van afwijkingen op chromosoom 12.

Niet weten is verschrikkelijk. Daarom is onderzoek zo ontzettend belangrijk. Help jij ons de benodigde €300.000 te bereiken?

Interessante netwerken met betrekking tot zeldzame chromosoomafwijkingen zijn:
www.zeldsamen.nl
www.rarechromo.org
www.erfelijkheid.nl

 

De kinderen

Tygo

Tygo mist een stukje tussen 12q13.2 en 12q14.2. Zijn chromosoom is dus korter dan normaal. Hij mist hierdoor genen. Er is iets bekend over een verhoogd risico op bepaalde ziektes (zoals kanker, doofheid, blindheid, melanomen, hartafwijkingen). Maar verder niks. Wat betekent dat voor hem?

Ook is de wetenschap nog niet zover dat ze kunnen aangeven hoe groot de kans is dat hij met de genoemde ziektes te maken krijgt. Verder kunnen ze niet duiden waarom hij niet kan zitten, praten en eten.

Lees meer!

Max

Max is in 2012 geboren. Hij heeft een 12q14 microdeletie. Sinds 2015 kan Max lopen. Max loopt ongeveer 1,5 jaar achter in zijn ontwikkeling en hij is heel klein. Hij mist een groei-gen waardoor het ook niet zinvol is om met hormoontherapie te starten. In zijn eerste twee levensjaren is Max heel vaak in het ziekenhuis opgenomen met longproblemen. Of dit een symptoom van zijn syndroom is – zoals veel andere dingen in zijn ontwikkeling, is moeilijk te zeggen. Alles is eigenlijk onbekend.

Lees meer!

Jason

Rond zijn 2e levensjaar kreeg Jason de diagnose dat hij een chromosoom 12q21.31q21.32 deletie heeft met onbekende pathogeniteit, hartproblemen, gehoorverlies, voedingsproblemen, waarschijnlijke metabolismeziekte en hydrocefalie (waterhoofdje), waarvoor hij aan de rechterkant een ventriculo peritoneale drain in zijn hoofd heeft zitten.

Door meer onderzoek hopen wij duidelijkheid te krijgen wat de beste manier is om Jason ook het maximale te kunnen geven.

Lees meer!