Na een lange stille rit vanuit het ziekenhuis, waren we eindelijk thuis. Sebas kroop gelijk achter zijn laptop om te gaan werken (zijn manier om aan te geven dat hij nog niet klaar was om erover te praten, tja kids kan ik niet lezen maar Sebas wel :-), ik kroop gelijk achter mijn laptop om te Googlen. Waar zouden we zijn zonder internet!
Ik kon het gewoon niet geloven dat er echt helemaal geen enkel wezen op deze aarde rondloopt die ook een afwijking heeft op chromosoom 12. Op zich schijnen wij wel een bijzonder gezin te zijn maar zo bijzonder geloofde ik niet.
En ja hoor na het intikken van een aantal woorden kreeg ik gelijk informatie. Er is een Facebook pagina opgericht door 2 moeders uit Amerika. Inmiddels waren daar al 40 kids geregistreerd. Ook is er een stichting in Engeland die zich enkel richt op zeldzame chromosoomafwijkingen over de hele wereld. Zelfs een informatieboekje over chromosoom 12 afwijkingen kon ik downloaden. Hier werd ik wel blij van. Gelukkig, er is wel informatie!
Mijn blijdschap maakte echter vrij snel ruimte voor boosheid. Hoe kon onze arts nou zeggen dat er niets over bekend is? Wat een trut! Ons een diagnose geven zonder even de tijd te hebben genomen om zich erin te verdiepen. Die ga ik eens de waarheid vertellen! Weetje nr 2 over mij: ik ben van de confrontaties. Volgens mijn zus moet ik wat meer mijn mond houden, en daar let ik echt wel op, maar als iets mij dwars zit moet ik het gewoon kwijt. Dus dit ook. Gelijk een afspraak gemaakt en een week later zat ik tegenover de vrouw die ons het slechtste nieuws ooit heeft verteld.
Ik zal jullie niet vermoeien met alles wat er gezegd is, maar waar het op neer kwam was het volgende; wegens de zeldzaamheid, het tijdsgebrek en geld was zij niet in de gelegenheid geweest om de computer aan te zetten, chromosoom 12 deletie in te tikken op google, en te wachten op informatie. Nederland is re-actief en niet pro-actief qua onderzoeken en zorg. Dus dat.
Maarrrr ik had natuurlijk wel tijd om de computer aan te zetten, chromosoom 12 deletie in te tikken op google, en te wachten op informatie. Mijn stapeltje informatie heb ik neergelegd en gezegd dat ik wil dat Tygo op alles onderzocht wordt. Nou dat was een lastige…
Zij: “De kans dat Tygo hier last van heeft is wel heel klein hoor”
Ik: “Ja mevrouw de kans dat Tygo deze afwijking heeft is ook minimaal en toch heeft hij het. Ik ga hier niet weg voor ik akkoord heb op alle onderzoeken.”
Zij (na mij 30 min op de gang te hebben laten wachten): “Ok, misschien is het inderdaad toch wel verstandig om een soort van nul-meting te laten plaatsvinden.”
Ik: ”Goh, fijn dat jullie dat ook inzien. Dank u en tot ziens!”
En dat was het begin van een hele reeks onderzoeken waar we soms van dachten, hmmm is dat nu echt nodig, maar ja nu konden we niet meer terug….
